หากโลกนี้ปราศจากผู้มีอาการดาวน์ซินโดรม

หากโลกนี้ปราศจากผู้มีอาการดาวน์ซินโดรม

พ่อแม่ในสหราชอาณาจักรประมาณ 90% บอกว่าหากตรวจพบว่าลูกที่กำลังจะเกิดมามีอาการดาวน์ ซินโดรม ก็จะตัดสินใจทำแท้ง ขณะที่ปัจจุบันวงการแพทย์มีเครื่องมือตรวจสอบทารกในครรภ์ที่แม่นยำกว่าเดิม จึงทำให้วิตกกันว่าจะนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์มากขึ้น ซึ่งแพทย์ในอังกฤษกำลังพิจารณาประเด็นทางจริยธรรมควบคู่ไปด้วย

แซลลี่ ฟิลิปส์ ดาราสาวและนักเขียนบทภาพยนตร์ เคยเศร้าโศกเสียใจเมื่อรู้ว่าลูกที่คลอดออกมาอยู่ในกลุ่มผู้มีอาการดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ดี การเลี้ยงลูกชาย “โอลลี่” ซึ่งปัจจุบันอายุ 12 ปีแล้ว ทำให้เธอพบว่าชีวิตของแม่ที่มีลูกมีอาการนี้ไม่ได้เลวร้ายอย่างที่หลายคนสร้างภาพเอาไว้ และโอลลี่เองก็กำลังเตรียมตัวเข้าเรียนชั้นมัธยมตามปกติเหมือนเด็กอื่น ๆ

แซลลีเล่าว่า โอลลี่เปลี่ยนความคิดของเธอและครอบครัวให้มองโลกในทางบวกขึ้น เขาอาจจะอารมณ์ร้อนอยู่บ้าง แต่นั่นหมายถึงการที่เขาจะพูดตรงๆ ในสิ่งที่หลายคนกำลังคิดในใจแต่อายที่จะพูดออกมา นอกจากนี้ “โอลลี่ยังเป็นเด็กที่เป็นห่วงเป็นใยต่อทุกคน เขาเป็นคนเดียวในบรรดาลูกสามคนในบ้าน ที่มักจะถามแม่ว่า งานเป็นอย่างไรบ้าง เขาเอาใจใส่คนอื่นๆ รอบตัว และเขาจับอารมณ์คนอื่นได้เร็ว ขนาดที่ฉันยังไม่ทันรู้สึกเลย”

ในสหราชอาณาจักรมีเด็กทารกเกิดมาพร้อมกับ ดาวน์ซินโดรมประมาณปีละ 750 คนและปัจจุบันมีคนที่มีอาการเป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 40,000 คน
คนปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ แต่ผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการ ดาวน์ซินโดรม จะมีโครโมโซม 21 เกินกว่าปกติอีกชุดหนึ่ง ซึ่งจะส่งผลให้พวกเขามีการเติบโตที่แตกต่าง และมีปัญหาในด้านพัฒนาการทางการเรียนรู้ บางคนอาจมีปัญหาทางสุขภาพ เช่น หัวใจ ระบบย่อยอาหาร การได้ยิน และไทรอยด์

ในปัจจุบันนี้ หน่วยงานบริการสาธารณสุขแห่งชาติของสหราชอาณาจักรหรือเอ็นเอชเอส ให้บริการตรวจสอบทารกในครรภ์ของผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ทุกคนด้วยการตรวจอัลตราซาวด์และตรวจเลือดมารดา ซึ่งมีความแม่นยำราว 85-90 %

แต่ในเร็ว ๆ นี้เอ็นเอชเอสจะให้บริการตรวจด้วยวิธี NIPT ซึ่งเป็นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในทารกจากเลือดของแม่ที่คลินิกเอกชนให้บริการอยู่แล้ว วิธีนี้จะมีความแม่นยำถึง 99 % และไม่มีความเสี่ยงว่าจะแท้งบุตร อย่างไรก็ดี การตรวจด้วยวิธีนี้ทำให้เกิดความกังวลว่าอัตราการทำแท้งจะเพิ่มมากขึ้น

แซลลี่เองบอกว่าเป็นเรื่องยากที่จะยอมรับว่ามีพ่อแม่จำนวนมากไม่อยากให้ลูกเกิดมามีอาการเช่นเดียวกับลูกของเธอ และยังกังวลเพิ่มขึ้นอีกด้วยว่าลูกของเธอจะเติบโตขึ้นมาในโลกที่พ่อแม่เลือกที่จะไม่ให้กำเนิดลูกที่ตรวจพบว่ามีอาการดาวน์ซินโดรม เธอยกตัวอย่างประเทศไอซ์แลนด์ที่พ่อแม่ถึง 100 % จะตัดสินใจทำแท้งถ้าตรวจพบว่าทารกในครรภ์มีอาการนี้

อย่างไรก็ดี ในสหราชอาณาจักรผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ประมาณ 1 ใน 3 เลือกที่จะไม่ตรวจว่าทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ซึ่งหากแนวโน้มยังคงเป็นเช่นนี้ก็หมายความว่าในอนาคตจะยังคงมีเด็กเกิดมาพร้อมด้วยการดาวน์ซินโดรมอยู่

ด้าน ศ. ลินน์ ซิตตี้ ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมและเด็กอ่อนแห่ง รพ.เกรท ออร์มอนด์ สตรีท ในกรุงลอนดอน ไม่เชื่อว่าการตรวจด้วยวิธี NIPT จะถูกใช้เป็นเครื่องมือในการกำจัดทารกที่มีอาการดาวน์ซินโดรมให้หมดไปเพราะมีหลายคนใช้ผลตรวจเป็นข้อมูลในการเตรียมตัวเลี้ยงลูก

ทางด้าน นพ.อลัน แคมเมอรอน แห่ง รพ.ควีนเอลิซาเบธ ที่เมืองกลาสโกว์ บอกว่าแม้ในวงการแพทย์จะพิจารณาประเด็นจริยธรรมและผลกระทบจาก ระบบการตรวจสอบด้วยวิธีใหม่นี้ในหมู่แพทย์ด้วยกัน แต่วงการแพทย์ก็ขาดการสื่อสารกับคนไข้และสาธารณชนอย่างเพียงพอ

ทางด้านนายทอม เช็คสเปียร์ ประธานคณะทำงานของ Nuffield องค์กรด้านสาธารณสุขที่ไม่แสวงหากำไร ให้ความเห็นว่าเครื่องมือใหม่จะช่วยเปิดประตูให้มีการตรวจหาอาการอื่นๆ ได้อีก แต่ทั้งเขาและแซลลี่ห่วงว่าแพทย์จะนำข้อมูลที่พบจากการตรวจสอบตัวอ่อนในครรภ์ไปแจ้งแก่มารดาในลักษณะใด

“มันไม่ใช่แค่เรื่องที่เรามีโครโมโซมผิดปกติ หรือมีความเสี่ยงที่ทำให้สติปัญญาไม่พัฒนา มันเป็นเรื่องการดำรงชีวิตอย่างปุถุชน พวกเขาจะพบกับปัญหาอุปสรรคใดบ้าง พวกเขาจะมีความยากลำบากแค่ไหน ข้อมูลเหล่านี้เป็นเรื่องที่พ่อแม่อยากรู้ การดำเนินชีวิตแบบครอบครัวจะเป็นอย่างไร ผลกระทบต่อเด็กจะเป็นอย่างไร การเติบโตของเขาจะเป็นอย่างไร ปัญหาหนักหนาแค่ไหน”

เหล่านี้เป็นคำถามที่ลำพังการตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์ไม่สามารถให้คำตอบได้#DownSyndrome